O exoma encontrou um gene de risco que não era o procurado: é preciso avisar a família?

Por Ramon Martins Andrade, advogado (OAB/RJ 188.374)

Uma criança faz sequenciamento do exoma para investigar atraso no desenvolvimento. O laudo não esclarece o quadro que motivou o exame, mas aponta, em outro gene, uma variante patogênica associada a cardiomiopatia hereditária, confirmada depois no pai. O pai tem irmãos, e os irmãos têm filhos, e nenhum deles fez exame algum. O paciente decide o que fazer com a informação, mas os parentes também têm interesse nela, e o médico fica entre o sigilo que deve ao paciente e o risco que conhece e os outros ignoram. O direito brasileiro não responde a essa pergunta com uma regra única, e a resposta honesta exige distinguir o que é proibido, o que é permitido e o que é devido.

Achado incidental, achado secundário e a lista ACMG SF v3.2

A genética clínica distingue o achado incidental, encontrado por acaso, do achado secundário, procurado deliberadamente em genes fora da indicação do exame. O American College of Medical Genetics and Genomics publica uma lista de genes para essa busca ativa e a atualiza periodicamente. A versão vigente, ACMG SF v3.2, saiu na revista Genetics in Medicine em agosto de 2023 (lida em inglês; tradução própria) e se apresenta como uma lista mínima de pares gene-fenótipo para “rastreamento oportunístico”, com o objetivo de identificar riscos para os quais há intervenções estabelecidas capazes de prevenir ou reduzir de forma significativa a morbidade e a mortalidade. A tabela abrange doenças de predisposição ao câncer, cardiovasculares, metabólicas e outras, e a versão 3.2 acrescentou os genes CALM1, CALM2 e CALM3.

O próprio documento delimita seu alcance: o relato de achados secundários não substitui o teste diagnóstico indicado nem é uma forma de rastreamento populacional. A lista é uma recomendação de sociedade científica americana, não uma norma brasileira. Não há resolução da ANS, do Ministério da Saúde ou do CFM que obrigue laboratórios brasileiros a adotá-la, e as práticas variam. Isso desloca o centro da questão para o momento anterior ao exame: o consentimento.

O paciente decide primeiro

A LGPD exige, para o tratamento de dados sensíveis com base no consentimento, que ele seja dado “de forma específica e destacada, para finalidades específicas” (art. 11, I). O Código de Ética Médica proíbe deixar de obter o consentimento após esclarecimento (art. 22) e deixar de informar diagnóstico, prognóstico e riscos (art. 34). Um termo de consentimento para exoma que não diga se haverá busca de achados secundários, em quais genes e se o paciente pode recusar essa parte do laudo deixa o laboratório e o médico sem resposta quando o achado aparece.

O termo bem desenhado resolve a maior parte dos conflitos antes que surjam. Ele registra se o paciente quer receber achados secundários, se aceita que familiares sejam contatados e se autoriza o médico a entregar uma carta explicativa para os parentes em risco. O direito de não saber também merece espaço: há pessoas que, informadas das consequências, preferem não receber previsões sobre doenças sem relação com a indicação do exame. A escolha feita antes do resultado é muito mais livre do que a feita diante dele.

Quando o paciente é uma criança, a questão ganha outra camada. A própria diretriz de utilização da ANS para testes genéticos estabelece que testes preditivos em menores assintomáticos só se justificam quando trazem benefício direto à saúde do menor, com participação dos pais e aconselhamento antes e depois do teste. Um achado que só terá relevância na vida adulta da criança, mas que indica risco atual para o pai ou a mãe, desloca o problema do filho para os adultos da família, e é com eles que a conversa sobre comunicação a parentes precisa acontecer.

O sigilo e as suas válvulas

O art. 73 do Código de Ética Médica proíbe o médico de revelar fato conhecido em razão da profissão, “salvo por motivo justo, dever legal ou consentimento, por escrito, do paciente”. O art. 154 do Código Penal pune quem revela, “sem justa causa”, segredo profissional cuja revelação possa causar dano. Nenhum dos dois textos define motivo justo, e ambos admitem, portanto, que em alguma situação a revelação sem consentimento seja legítima.

A LGPD aponta na mesma direção. O art. 11, II, “e”, autoriza o tratamento de dado sensível sem consentimento quando indispensável para a “proteção da vida ou da incolumidade física do titular ou de terceiro”. Um parente com risco elevado de morte súbita por arritmia hereditária, que desconhece o risco e poderia preveni-lo com acompanhamento, é um terceiro cuja vida está em jogo. Essa é a válvula que o direito brasileiro oferece, e ela depende de o dado ser indispensável para a proteção, e não apenas útil.

Existe dever de alertar os parentes?

Aqui convém separar permissão de obrigação. Não há, no Brasil, lei, resolução ou precedente dos tribunais superiores que imponha ao médico o dever de comunicar diretamente aos familiares um achado genético do paciente. A leitura que se extrai das normas vigentes é de permissão excepcional: diante de risco grave, com medida preventiva eficaz, para parente identificável, e depois que o paciente, devidamente aconselhado, se recusar a informar, a revelação pode encontrar amparo no motivo justo do art. 73 e na hipótese do art. 11, II, “e”, da LGPD. Trata-se de interpretação, não de regra escrita.

O caminho normal, e o mais seguro para todos, é outro. O médico explica ao paciente o risco dos parentes, oferece uma carta familiar e o encaminhamento para aconselhamento genético, e registra tudo no prontuário. A maior parte das famílias transmite a informação quando entende o que está em jogo. O profissional que revela sem necessidade, ou sem tentar primeiro obter a concordância do paciente, expõe-se a processo ético, penal e civil; o que não revela depois de fazer esse percurso e documentar suas razões dificilmente será responsabilizado por um parente com quem não tinha relação de cuidado. Os critérios gerais de apuração da responsabilidade médica estão no guia sobre erro médico.

Reino Unido: o dever de ponderar, reconhecido e delimitado

O caso inglês mais citado sobre o tema é ABC v St George’s Healthcare NHS Trust, julgado pela High Court em 28/02/2020 (lido em inglês no BAILII; tradução própria). O pai da autora recebeu o diagnóstico de doença de Huntington e não consentiu que a informação fosse revelada a ela; a autora, que estava grávida, sustentou que deveria ter sido alertada do risco de ter herdado o gene a tempo de decidir sobre a gestação. A juíza reconheceu que a equipe que tratava o pai devia à filha um dever de cuidado consistente em ponderar o interesse dela em conhecer o risco genético contra o interesse do pai e o interesse público na confidencialidade, e em agir conforme o resultado dessa ponderação.

A sentença fez questão de delimitar esse dever. Segundo o texto, ele “não é um dever autônomo de revelação” nem um amplo dever de cuidado devido a todos os parentes quanto à informação genética; nasceu dos fatos do caso, que envolviam proximidade entre a autora e a equipe e a previsibilidade do dano. No mérito, o pedido foi rejeitado: a decisão de não revelar tinha apoio em um corpo responsável de opinião médica, e a autora não provou que teria feito o teste e interrompido a gravidez se tivesse sido informada. A lição para o Brasil é prática: o que protegeu a equipe inglesa foi ter ponderado, embora a sentença registre que aspectos do processo decisório e dos registros poderiam ser criticados.

Portugal: sigilo reforçado e uma porta estreita para a família

A Lei portuguesa 12/2005, na versão atualizada (lida em português, na consolidação da Procuradoria-Geral Distrital de Lisboa), é mais rígida do que a brasileira. O art. 9.º determina que os resultados de testes pré-sintomáticos e preditivos não podem “nunca ser comunicados a terceiros sem a sua autorização expressa por escrito”, nem mesmo a outros médicos não envolvidos no teste. Ao mesmo tempo, o art. 18.º admite que, em circunstâncias especiais, a informação relevante para o tratamento ou a prevenção de doença na família seja usada no aconselhamento genético, mesmo quando já não é possível obter o consentimento de quem a forneceu. O modelo português protege o paciente vivo e capaz com rigor e abre uma porta para a família quando essa pessoa já não pode decidir.

Para o parente que decide investigar o próprio risco, a cobertura também tem regra própria. Nas diretrizes de oncogenética do rol da ANS, o teste de familiares é de cobertura obrigatória apenas quando o familiar também é beneficiário de plano de saúde, como explica o artigo sobre a DUT 110 e o exoma. No SUS, o caminho é o aconselhamento genético nos serviços de referência em doenças raras, descrito no artigo sobre a política nacional de doenças raras.

Para fechar

O achado secundário pertence, antes de tudo, ao paciente, e o sigilo continua sendo a regra. O direito brasileiro não impõe ao médico um dever geral de avisar parentes, mas admite a revelação em situação excepcional de risco grave e evitável, quando o paciente recusa informar e o profissional pondera e registra suas razões. A melhor proteção para todos é construída antes do exame, com um consentimento que trate expressamente dos achados secundários e do contato com familiares. Profissionais que precisam revisar termos e protocolos, e famílias que enfrentam um resultado assim, podem entrar em contato: o escritório analisa o caso concreto à luz do sigilo, da proteção de dados e da ética médica.

Ramon Martins Andrade (OAB/RJ 188.374) é advogado formado pela UFRJ em 2011, com mestrados pela Université Sorbonne Nouvelle e pela EGN (Marinha do Brasil). Atualmente pesquisador em Direitos Humanos e Saúde pela ENSP/Fiocruz.