Doença rara no SUS: o que a política nacional garante do diagnóstico ao remédio órfão

Por Ramon Martins Andrade, advogado (OAB/RJ 188.374)

A família de uma criança com doença rara costuma percorrer anos de consultas antes de ouvir um nome para o quadro. Quando o nome chega, a pergunta seguinte é onde tratar e quem paga. O SUS tem, desde 2014, uma política nacional dedicada a essas pessoas, uma lei que amplia o teste do pezinho e uma jurisprudência do Supremo Tribunal Federal que organiza o acesso a medicamentos. Cada peça funciona com regras próprias, e conhecê-las evita tanto a espera passiva quanto a ação judicial precipitada. Para gestores e profissionais, as mesmas regras definem o que se pode exigir de cada serviço.

Uma política que organiza a rede, não um cardápio de direitos

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi instituída pela Portaria GM/MS 199, de 30 de janeiro de 2014, hoje consolidada no Anexo XXXVIII da Portaria de Consolidação 2/2017, segundo a página oficial do Ministério da Saúde. Os objetivos declarados são melhorar o acesso aos serviços e à informação, reduzir a incapacidade causada por essas doenças e contribuir para a qualidade de vida dos pacientes. O Ministério descreve a política como transversal, isto é, atravessando as redes temáticas do SUS, da atenção às doenças crônicas à rede de cuidados da pessoa com deficiência.

Essa natureza tem uma consequência jurídica que convém ter clara. A política não lista tratamentos a que cada paciente tem direito; ela organiza a rede que deve oferecer prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O cuidado concreto, diz o próprio Ministério, é definido em projeto terapêutico singular traçado pela equipe que acompanha o paciente. Por isso, a pergunta útil diante de uma recusa raramente é “a política garante isto?”, e quase sempre é “qual serviço da rede deveria ter feito isto, e por que não fez?”. O funcionamento geral do sistema, da atenção primária à regulação, está no guia do SUS.

Serviços de referência e serviços de atenção especializada

A rede especializada tem duas categorias de habilitação. Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras cuidam de uma ou mais doenças específicas; os Serviços de Referência devem atender, no mínimo, dois eixos distintos, as doenças raras de origem genética e as de origem não genética. A página de perguntas frequentes do Ministério, atualizada em 10/06/2026, informa 61 serviços habilitados em 15 unidades da federação, dos quais 37 de referência, 13 de atenção especializada e 11 habilitados para terapia gênica. Outra página do mesmo portal traz números menores, o que indica que a rede está em expansão e que a lista atualizada de estabelecimentos habilitados é a fonte a consultar em cada caso.

A habilitação depende do gestor municipal ou estadual, que apresenta a proposta ao Ministério seguindo um instrutivo próprio. Dois fatos decorrem disso. Primeiro, o acesso a um serviço habilitado passa pela regulação do SUS, a partir de encaminhamento da atenção primária ou especializada. Segundo, em doze unidades da federação não há serviço habilitado, e o paciente desses estados depende de encaminhamento para fora, com todas as dificuldades de deslocamento que isso envolve.

O diagnóstico: aconselhamento genético e exoma no SUS

O Ministério da Saúde define o aconselhamento genético como um processo de comunicação sobre a ocorrência ou o risco de uma doença genética na família, destinado a ajudar o paciente a compreender o diagnóstico, o curso provável da doença, o risco de recorrência e as opções disponíveis. Para as doenças de origem genética, esse é o ponto de partida, e é nos serviços de referência que ele se concentra. Falhas nessa etapa têm consequências jurídicas próprias, examinadas no artigo sobre o aconselhamento genético que falhou.

O sequenciamento completo do exoma entrou na pauta da gestão federal em 2026. A página oficial do Ministério registra a Portaria GM/MS 10.276, de 16 de março de 2026, que instituiu um grupo de trabalho para estruturar e monitorar a implementação do exoma no diagnóstico de doenças raras, e a Nota Informativa 3/2026, que orienta profissionais e gestores sobre o fluxo de solicitação do exame no SUS. A mesma página remete ao Protocolo para o Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual, aprovado pela Portaria Conjunta 21/2020. Para quem tem plano de saúde, as regras de cobertura do exoma são outras e estão no artigo sobre a DUT 110 do rol da ANS.

O teste do pezinho ampliado: o que a Lei 14.154/2021 fixou

A Lei 14.154/2021 acrescentou quatro parágrafos ao art. 10 do Estatuto da Criança e do Adolescente e entrou em vigor 365 dias depois de publicada no Diário Oficial de 27/05/2021. O § 1º determina que os testes de rastreamento neonatal sejam oferecidos pelo SUS, no Programa Nacional de Triagem Neonatal, com implementação escalonada em cinco etapas. A primeira reúne fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita; as seguintes incluem galactosemias e outros erros inatos do metabolismo, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e, na quinta etapa, atrofia muscular espinhal.

A leitura cuidadosa mostra o que a lei faz e o que não faz. Ela fixa a ordem de progressão, mas remete o ritmo à regulamentação do Ministério da Saúde; não há, no texto, prazo para cada etapa. O § 2º manda revisar periodicamente a lista com base em evidências, priorizando doenças com maior prevalência, protocolo de tratamento aprovado e tratamento incorporado ao SUS, e o § 3º permite ampliá-la. O que cada estado já oferece é, portanto, questão de fato, a verificar junto ao serviço de triagem neonatal local.

O § 4º cria um dever que interessa diretamente aos profissionais. Durante o pré-natal e o puerpério imediato, a equipe deve informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as diferenças entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada. O inciso III do mesmo art. 10 já obrigava hospitais públicos e particulares a realizar exames de diagnóstico de anormalidades do metabolismo do recém-nascido e a orientar os pais. Quando uma doença rastreável é descoberta tarde, esses dois dispositivos são o primeiro lugar onde se procura a falha, como ocorre com o teste do coraçãozinho na cardiopatia congênita.

Medicamentos órfãos: o que o Supremo exige

No tratamento, o primeiro caminho são os protocolos clínicos. O Ministério informa 65 documentos publicados entre protocolos clínicos, protocolos de uso e diretrizes voltados a doenças raras, e a Relação Nacional de Medicamentos Essenciais indica o que o SUS fornece e qual ente financia. Quando o medicamento não está nessas listas, a discussão muda de natureza e passa a seguir as teses do STF.

Se o medicamento tem registro na Anvisa mas não foi incorporado ao SUS, vale a Súmula Vinculante 61, aprovada em 20/09/2024: a concessão judicial “deve observar as teses firmadas no julgamento do Tema 6 da Repercussão Geral”. Se não tem registro, aplica-se o Tema 500 (RE 657.718, julgado em 22/05/2019): a regra é a impossibilidade de fornecimento por decisão judicial, com exceção para mora irrazoável da Anvisa quando houver pedido de registro no Brasil, “salvo no caso de medicamentos órfãos para doenças raras e ultrarraras”, registro em agências estrangeiras renomadas e ausência de substituto terapêutico nacional. Pelo item 4 da tese, essas ações devem ser propostas contra a União. O pedido e a análise administrativa, por sua vez, seguem os acordos homologados no Tema 1.234, tema tratado no artigo sobre a Súmula Vinculante 60.

As teses não fecham a porta para doenças raras, mas exigem prova. Na Rcl 77.335, a Segunda Turma do STF, em 01/07/2025, julgou procedente a reclamação de uma criança com distrofia muscular de Duchenne cujo pedido de tutela havia sido negado, por entender que a decisão reclamada desrespeitou o Tema 6: o paciente estava na janela de aplicação do medicamento, havia laudo atestando sua imprescindibilidade, ausência de tratamento substituto e de contraindicação. Na Rcl 68.709 AgR, julgada pela mesma Turma em 16/06/2025, também sobre Duchenne, o agravo contra o fornecimento foi desprovido com base no Tema 500. O que decidiu os dois casos foi a documentação clínica, e não a raridade da doença em si. O caso específico desse medicamento está no artigo sobre o Elevidys.

O outro lado dessa equação também está escrito nas decisões. A ementa da Rcl 77.335 menciona expressamente os custos e a necessidade de sustentabilidade do SUS como elementos da ponderação, e o gestor que nega um medicamento de altíssimo custo não incorpora ao sistema age, em regra, dentro da lei. O Judiciário não substitui a avaliação de tecnologias feita pela Conitec; ele verifica se o caso concreto se enquadra nas exceções que o próprio Supremo desenhou. Um pedido sem laudo detalhado, sem demonstração de que as alternativas do SUS foram tentadas ou afastadas e sem o pedido administrativo que a Súmula Vinculante 60 pressupõe tende a fracassar, qualquer que seja a gravidade da doença.

Em resumo

A política de doenças raras organiza uma rede, e o direito do paciente se exerce dentro dela: encaminhamento a serviço habilitado, aconselhamento genético, diagnóstico, que inclui o exoma em implantação, e tratamento conforme protocolos. A Lei 14.154/2021 impõe a ampliação escalonada do teste do pezinho e um dever expresso de informação no pré-natal, que vincula hospitais e profissionais. Para medicamentos fora das listas, o caminho judicial existe e depende de um laudo que responda aos requisitos das teses do Supremo, com o ente certo no polo passivo. Quem enfrenta uma recusa, como família ou como serviço de saúde, pode entrar em contato: o escritório examina o encaminhamento, os documentos médicos e a regra que se aplica a cada etapa.

Ramon Martins Andrade (OAB/RJ 188.374) é advogado formado pela UFRJ em 2011, com mestrados pela Université Sorbonne Nouvelle e pela EGN (Marinha do Brasil). Atualmente pesquisador em Direitos Humanos e Saúde pela ENSP/Fiocruz.