Exoma, painel ou array: o que a DUT 110 obriga o plano a cobrir em teste genético

Por Ramon Martins Andrade, advogado (OAB/RJ 188.374)

O pedido chega à operadora com uma sigla que, para muitos analistas de regulação, soa como exceção: sequenciamento completo do exoma. A resposta costuma vir em uma linha, “exame não listado no rol” ou “fora da diretriz de utilização”. A frase é às vezes correta e às vezes um erro de leitura, e a diferença está inteira em um documento que poucos pacientes e poucos médicos leem até o fim: a Diretriz de Utilização 110 do Anexo II da RN 465/2021 da ANS, na versão publicada em 03/08/2026 e atualizada pela RN 676/2026. Entender a lógica dessa diretriz é o que separa uma negativa legítima de uma negativa que não se sustenta, para quem pede o exame, para quem o prescreve e para quem o autoriza.

Uma diretriz com duas portas

A DUT 110 abre com uma regra geral. A cobertura é obrigatória quando o exame for solicitado pelo médico assistente, e o texto nomeia as especialidades: neurologista, oncologista clínico, hematologista ou geneticista. Exige também que o exame possa ser realizado em território nacional. Cumpridas essas condições, basta um de dois critérios. O primeiro é a condição genética estar contemplada em um dos subitens da própria diretriz, seguidos os parâmetros de cada um; o segundo, mais aberto, cobre condições não listadas quando o paciente tem sinais clínicos da doença atual ou história familiar e persistem dúvidas sobre o diagnóstico depois da anamnese, do exame físico, do heredograma e dos exames convencionais.

Essas duas portas funcionam de modo distinto. A primeira é um roteiro fechado: são dezenas de subitens, de acondroplasia a anemia de Fanconi, cada um com critérios clínicos e, em muitos casos, um método de análise escalonado. A segunda é uma cláusula de abertura para a análise molecular de DNA em doenças que a lista não previu. O pedido bem instruído diz por qual das duas portas entra, porque os requisitos de uma não servem para a outra.

A frase que as operadoras citam, e o que ela realmente exclui

O item 2 da DUT 110 afasta a obrigatoriedade para algumas condições nominadas (entre elas neurofibromatose tipo 1, fenilcetonúria e hipercolesterolemia familiar) e traz a alínea que costuma fundamentar a recusa. Segundo o texto, exames feitos por técnicas de pesquisa em painel, como PCR multiplex, CGH-array, MLPA, sequenciamento de nova geração, exoma e genoma, “não estão contemplados na letra ‘b’ do item 1”. O mesmo item diz que o rastreamento de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático também fica fora dessa letra.

A leitura atenta muda o alcance da regra. A exclusão recai sobre a porta aberta, e apenas sobre ela; ela não retira das portas fechadas as técnicas que os próprios subitens prescrevem. O subitem 110.26 trata expressamente de painel de genes para câncer de mama e ovário, e o subitem 110.39, dedicado às síndromes de anomalias cromossômicas submicroscópicas não reconhecíveis clinicamente, determina o uso de CGH-array ou SNP-array e, em caso de resultado negativo, a realização do sequenciamento completo do exoma. Quando o quadro do paciente está em um desses subitens, dizer que o exoma ou o painel “não estão no rol” é simplesmente inexato. Quando o quadro não está em subitem nenhum e o pedido é de exoma pela porta aberta, a operadora tem razão ao dizer que a diretriz não o obriga, e o debate precisa migrar para outro fundamento.

O escalonamento: quando a exigência da operadora é legítima

O subitem 110.39 cobre pacientes com cariótipo normal e suspeita clínica de anomalia cromossômica submicroscópica quando presentes ao menos dois de três critérios: deficiência intelectual ou atraso neuropsicomotor; pelo menos uma anomalia congênita maior ou três menores; baixa estatura ou déficit pondero-estatural. O método é escalonado. Primeiro o array do caso índice; havendo variante de significado incerto, o array dos pais; sendo negativo o resultado, o exoma.

Esse desenho tem uma consequência que o profissional precisa conhecer. O médico que pede o exoma diretamente, sem o array prévio, em um quadro que se enquadra no 110.39, entrega à operadora um argumento legítimo, porque a diretriz fixou a ordem. A família nem sempre sabe disso e interpreta a exigência como protelação, quando ela reproduz a norma. Por outro lado, cumprida a etapa anterior, a operadora não pode reabrir a discussão sobre a pertinência do exoma: o array negativo é, pela própria diretriz, o gatilho da cobertura.

Há ainda exigências de qualidade que protegem o paciente. As observações gerais da DUT fixam a resolução mínima do CGH-array em 180k (750k para plataformas só de SNP), exigem cobertura mínima de 20X no sequenciamento por NGS e classificam os painéis como tipo A, B ou C. Os testes tipo C, segundo o texto, não devem ser oferecidos pelas operadoras e não contam como atendimento da cobertura obrigatória. Um exame barato e incompleto, portanto, não cumpre a obrigação.

O que o STJ tem decidido sobre o exoma

A jurisprudência recente do Superior Tribunal de Justiça reconhece a cobertura do exoma quando o caso se enquadra na diretriz. No REsp 1.949.746/SP, julgado pela Quarta Turma em 01/12/2025, a ementa afirma que o exame “foi incluído no rol da ANS, sendo obrigatória a cobertura com a finalidade de investigação de doenças genéticas”, e o recurso da operadora foi desprovido. No AREsp 3.071.701/BA, da Terceira Turma, julgado em 15/06/2026, o tribunal de origem havia reconhecido que o beneficiário tinha cariótipo normal, deficiência intelectual e anomalias congênitas e que o array prévio negativo autorizava o exoma, conforme o item 3 do escalonamento do 110.39.

Esse mesmo acórdão ensina um limite importante. O STJ não conheceu do recurso especial porque a DUT é norma infralegal, que “não se confunde com lei federal” para fins de recurso especial, e porque rever o enquadramento clínico exigiria reexame de provas. No REsp 2.137.110/SP, julgado pela Quarta Turma em 09/03/2026, o raciocínio foi semelhante: a conclusão da origem sobre os requisitos da cobertura fora do rol decorria da prova, e o recurso da operadora não foi conhecido. Na prática, o caso de teste genético se decide nas instâncias ordinárias, com o relatório médico e os exames anteriores; quem chega ao STJ já não consegue reescrever os fatos.

Sobre dano moral, o AREsp 3.071.701/BA registra que a questão de a recusa de cobertura gerar ou não dano automaticamente está afetada ao rito dos repetitivos no Tema 1.365 do STJ. A condenação foi mantida porque se apoiava em circunstâncias concretas: a demora em exame sensível para uma criança com suspeita de doença genética. A indenização, nesse cenário, depende do que se prova sobre o atraso, e não da negativa em si.

Fora da diretriz: o caminho do parágrafo 13

Quando o quadro não se encaixa em subitem nenhum e a porta aberta exclui a técnica pedida, resta o § 13 do art. 10 da Lei 9.656/1998, incluído pela Lei 14.454/2022. O dispositivo determina a cobertura de procedimento prescrito fora do rol desde que exista comprovação de eficácia baseada em evidências científicas e plano terapêutico, ou recomendação da Conitec ou de órgão de avaliação de tecnologias de renome internacional. O próprio texto consolidado no Planalto remete à ADI 7.265, que fixou a forma de aplicar esses requisitos e é examinada no artigo sobre a CAR-T negada por não constar do rol. Para um exame, a pergunta que o laudo precisa responder é como o resultado muda a conduta, e não apenas por que a doença é suspeita.

Dois outros pontos da diretriz costumam surpreender. Nas diretrizes de oncogenética, testes em familiares só são de cobertura obrigatória quando o familiar também é beneficiário de plano; a mãe do paciente, sem plano, não é alcançada pelo contrato do filho. E testes preditivos em menores assintomáticos exigem benefício direto de saúde para a criança, participação dos pais e aconselhamento genético antes e depois do teste. Esses filtros não são burocracia da operadora, são condições escritas na norma que o médico precisa documentar.

A relação entre exames diagnósticos e medicamentos também tem regra própria, discutida no artigo sobre o exame que comprova a indicação do remédio. E o subitem 110.39 está hoje sob discussão regulatória, tratada em artigo próprio sobre a Consulta Pública ANS 176; até eventual alteração, vale a redação publicada em agosto de 2026. Quem está com um pedido em curso deve se guiar pelo texto em vigor, e não pela proposta.

Inglaterra: um catálogo que decide antes do pedido

O serviço público inglês adota uma lógica parecida e, ao mesmo tempo, mais rígida. O National Genomic Test Directory, publicado pelo NHS England (consultado em inglês; tradução própria), “especifica quais testes genômicos são financiados pelo NHS na Inglaterra e fixa critérios de elegibilidade”. A orientação é pedir o teste apenas quando o resultado for muito provavelmente capaz de mudar a conduta clínica do paciente ou de sua família. Na página oficial, a versão vigente para doenças raras e hereditárias é a 9, com publicação indicada em 8 de abril de 2026.

A comparação é útil para os dois lados. O modelo inglês oferece previsibilidade: o que está no catálogo é pago, o que não está não é, e a discussão acontece antes, na comissão que atualiza a lista. O modelo brasileiro combina uma lista parecida com uma válvula legal para casos fora dela, o que abre espaço para o paciente com doença rara não prevista e, ao mesmo tempo, transfere para o Judiciário a decisão de casos que a Inglaterra resolve administrativamente. O critério inglês da mudança de conduta, aliás, é um bom teste para qualquer relatório médico brasileiro.

O que vale guardar

A DUT 110 cobre muito mais do que a frase “exame não listado” sugere, desde que o pedido siga o caminho que ela desenhou: especialidade do solicitante, subitem correspondente, critérios clínicos descritos um a um e etapas anteriores já cumpridas. Quando o caso está em um subitem que prevê painel, array ou exoma, a obrigação da operadora decorre do próprio rol. Quando não está, a discussão passa ao § 13 e à prova de que o resultado mudará o tratamento, com mais exigência documental. Em ambos os casos, o relatório do geneticista ou do neurologista é a peça central, porque é nas instâncias ordinárias que o enquadramento se decide. Se houver dúvida sobre a leitura de uma negativa concreta, entre em contato: o escritório examina o pedido médico, a resposta da operadora e a diretriz aplicável.

Ramon Martins Andrade (OAB/RJ 188.374) é advogado formado pela UFRJ em 2011, com mestrados pela Université Sorbonne Nouvelle e pela EGN (Marinha do Brasil). Atualmente pesquisador em Direitos Humanos e Saúde pela ENSP/Fiocruz.