Céline Dion e a síndrome da pessoa rígida: quem coordena o cuidado de doença rara no SUS?

Por Ramon Martins Andrade, advogado (OAB/RJ 188.374)

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Em 8 de dezembro de 2022, Céline Dion publicou no Instagram dois vídeos, em francês e em inglês, para contar que tinha síndrome da pessoa rígida e que adiaria a turnê Courage. Segundo a Associated Press, disse que os espasmos afetavam todos os aspectos da sua vida diária, às vezes dificultavam o caminhar e não lhe permitiam usar as cordas vocais para cantar como estava acostumada. Os shows da primavera de 2023 passaram para 2024; os do verão foram cancelados. Em junho de 2024, à NBC, explicou por que decidiu falar: “I could not do this anymore” (eu não conseguia mais fazer isso). A reportagem, citando entrevista dela à Vogue, situa os primeiros sinais em 2008, com dificuldade de controlar a voz e, depois, rigidez muscular. No mesmo mês estreou no Prime Video o documentário I Am: Celine Dion, dirigido por Irene Taylor.

O relato é dela, e termina aí: nada se sabe, nem se afirma aqui, sobre os médicos, os serviços ou as escolhas de tratamento daquela trajetória. O que ele permite é olhar para o desenho do problema: uma doença rara, que imita outras, cujo tratamento com melhor evidência é caro e não está, no Brasil, em nenhum protocolo próprio. O artigo examina o que a ciência sabe, o que o SUS e o plano de saúde devem a quem tem doença rara sem protocolo clínico, como três países organizaram esse cuidado e o que a lei oferece a quem passou anos sem nome para o que sentia.

Uma doença rara que se disfarça de outras

A síndrome da pessoa rígida é um distúrbio neurológico de provável origem autoimune, marcado por rigidez progressiva dos músculos do tronco e das pernas e por espasmos dolorosos disparados por ruído, toque ou susto. O NINDS, instituto de neurologia dos Estados Unidos, registra que ela afeta o dobro de mulheres em relação aos homens e que é “frequentemente diagnosticada de forma errada” como Parkinson, esclerose múltipla, fibromialgia, doença psicossomática ou ansiedade. A revisão de Bose e Jacob na Practical Neurology (2025) associa a doença sobretudo a anticorpos contra a enzima descarboxilase do ácido glutâmico (anti-GAD) e faz o alerta que interessa ao direito: o atraso diagnóstico “frequentemente se associa a incapacidade irreversível”.

Durante décadas, a estimativa repetida foi de um a dois casos por milhão de habitantes. Estudos populacionais recentes sugerem número maior, sem tirar a doença da categoria das raras. No sistema de saúde dos veteranos norte-americanos, Galli e colaboradores (Muscle & Nerve, 2018) mediram prevalência pontual de 2,06 por milhão entre os casos com anti-GAD65; num sistema hospitalar do Colorado com 2,8 milhões de pessoas, Crane e colaboradores (Neurology, 2024) confirmaram 59 casos e chegaram a 2,11 por 100 mil, ou 1,36 pelos critérios mais estritos, com a ressalva de que é um único sistema. Mesmo o número mais alto fica muito abaixo do limite que a política brasileira usa para chamar uma doença de rara: 65 pessoas em cada 100 mil.

A demora para chegar ao nome é a regra da literatura. Uma revisão sistemática de 239 casos com sintomas psiquiátricos (Nasri e colaboradores, Journal of the Academy of Consultation-Liaison Psychiatry, 2023) encontrou atraso diagnóstico médio de 4,7 anos, com ansiedade em 56% dos pacientes; a revisão de Caffrey e colaboradores (2021), com amostras pequenas, ligou os atrasos à atribuição dos sintomas apenas a uma causa psiquiátrica. O diagnóstico depende de alguém que pense na hipótese: exame neurológico, dosagem de anticorpos e eletromiografia. E ainda não há critérios diagnósticos de consenso, como registra a revisão de 2026 do grupo da Universidade Johns Hopkins (Riveros, Buyukkurt e Newsome, Journal of Neuroimmunology).

No tratamento, o estudo de referência é o de Dalakas e colaboradores no New England Journal of Medicine (2001): 16 pacientes com anti-GAD65 receberam, em ordem aleatória, imunoglobulina humana intravenosa (IVIG) ou placebo por três meses, com troca depois de um intervalo. A rigidez caiu com a imunoglobulina e voltou com o placebo; onze pacientes passaram a andar com mais facilidade ou sem apoio, caíram menos e retomaram tarefas de trabalho ou de casa. A conclusão dos autores resume o problema jurídico: terapia “bem tolerada e eficaz, embora cara”. Um seguimento observacional (Bose e colaboradores, Movement Disorders Clinical Practice, 2021) mostrou melhora sustentada por quase cinco anos. Com os imunossupressores, a história é outra: o ensaio controlado de rituximabe publicado nos Annals of Neurology em 2017, o maior já feito na doença segundo os autores, não encontrou diferença estatisticamente significativa em relação ao placebo. Ao lado da imunoterapia ficam os medicamentos que reforçam a ação do GABA. A frente mais estudada é também a mais cara.

Sem protocolo no Brasil, com regra escrita na Inglaterra

Na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde, consultada em 15 de outubro de 2026, não há protocolo para a síndrome da pessoa rígida; os de espasticidade e de distonias tratam de outras condições. A ausência tem consequência imediata, porque a Lei 8.080/1990 organiza a assistência farmacêutica a partir dos protocolos: o art. 19-M define a assistência terapêutica integral como a dispensação de medicamentos “cuja prescrição esteja em conformidade com as diretrizes terapêuticas definidas em protocolo clínico” e, na falta dele, remete ao art. 19-P, que manda dispensar com base nas relações de medicamentos dos gestores federal, estaduais e municipais. A doença sem protocolo não fica fora do SUS; fica sem roteiro escrito sobre quem fornece o quê.

O contraste com o serviço nacional de saúde inglês mostra o que falta. A política do NHS England para o uso de imunoglobulina, de março de 2025, inclui a síndrome da pessoa rígida e suas variantes entre as indicações financiadas rotineiramente, com regras escritas: diagnóstico por neurologista consultor; critérios de apoio, como anticorpos anti-GAD ou eletromiografia compatível; dose inicial de no máximo 4 g/kg, em pelo menos dois ciclos ao longo de quatro a oito semanas; e continuidade condicionada a melhora clinicamente significativa em pelo menos duas medidas, entre elas rigidez, tempo de caminhada de 10 metros e número de espasmos por dia. Pode-se discordar de cada critério; o ponto é que o paciente sabe, de antemão, o que precisa demonstrar.

O que o SUS deve a quem tem doença rara sem protocolo

A Portaria GM/MS 199, de 30 de janeiro de 2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Considera rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil (art. 3º), promete acesso, “em tempo oportuno”, aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis (art. 5º, V) e põe as doenças autoimunes no eixo das de origem não genética (art. 12, II). O ponto decisivo é o art. 13, § 1º: à atenção básica, “responsável pela coordenação do cuidado”, compete “encaminhar oportunamente a pessoa com suspeita de doença rara para confirmação diagnóstica” (inciso V) e “coordenar e manter o cuidado das pessoas com doenças raras, quando referenciados para outros pontos da RAS” (inciso VI). Aos Serviços de Referência em Doenças Raras cabe o “acompanhamento clínico especializado multidisciplinar” (arts. 14 e 16, I). Encaminhar não encerra o vínculo, como o escritório examinou no caso do paciente que se perdeu entre a UBS e o especialista; a rede habilitada e o diagnóstico genético estão no artigo sobre doença rara no SUS.

O remédio é a parte mais difícil. Se a imunoglobulina for prescrita para indicação que não consta do registro na Anvisa, o que se confere na bula de cada marca, o art. 19-T da Lei 8.080 veda ao SUS pagar uso “não autorizado” pela agência, salvo a exceção da Lei 14.313/2022: uso distinto do registro “recomendado pela Conitec”, com evidências demonstradas e “padronizado em protocolo estabelecido pelo Ministério da Saúde”. Incorporar ou criar protocolo cabe ao Ministério, assessorado pela Conitec (art. 19-Q), em processo de 180 dias, prorrogáveis por 90 (art. 19-R). O pedido de incorporação é, portanto, caminho legítimo, e não apenas a ação judicial.

Quando o pedido chega ao Judiciário, a régua é a do Supremo. No Tema 6 da repercussão geral, o STF fixou que a ausência do medicamento nas listas do SUS “impede, como regra geral, o fornecimento do fármaco por decisão judicial, independentemente do custo”, admitindo a concessão excepcional de medicamento registrado mediante requisitos cumulativos, cujo ônus é do autor: negativa administrativa; ilegalidade da não incorporação, falta de pedido de incorporação ou mora na sua análise; impossibilidade de substituição por medicamento das listas; eficácia comprovada por ensaios clínicos randomizados, revisão sistemática ou meta-análise; laudo fundamentado; e incapacidade financeira. A Súmula Vinculante 60, aprovada em 16 de setembro de 2024, determina que “o pedido e a análise administrativos de fármacos na rede pública de saúde” e a judicialização observem os acordos interfederativos homologados no Tema 1.234; segundo nota técnica do Tribunal de Justiça de Minas Gerais, a tese leva à Justiça Federal as ações sobre medicamento registrado e não incorporado cujo tratamento anual alcance 210 salários mínimos. O fluxo está nos artigos sobre a Súmula Vinculante 60 e o requerimento administrativo prévio. Aplicado à síndrome, o requisito da evidência pesa nos dois sentidos: há um ensaio randomizado, pequeno, a favor da imunoglobulina e um ensaio randomizado negativo para o rituximabe.

E no plano de saúde

Na saúde suplementar, a primeira pergunta é se a imunoglobulina está no rol para aquela indicação: no Anexo II da RN 465/2021, consolidado até a RN 675/2026, não há diretriz de utilização própria para ela. A segunda é se o uso é off-label: o art. 24 da RN 465, na redação da RN 555/2022, obriga a cobertura de medicamento registrado em indicação distinta da bula quando sua disponibilização no SUS foi aprovada, o que, para essa síndrome, não ocorreu. Resta o art. 10, § 13, da Lei 9.656/1998 (Lei 14.454/2022), para o tratamento prescrito fora do rol, lido com os cinco requisitos cumulativos fixados pelo STF na ADI 7.265, em 18 de setembro de 2025: prescrição do médico assistente; inexistência de negativa expressa da ANS ou de pendência de análise de inclusão; ausência de alternativa adequada no rol; comprovação científica de eficácia e segurança; e registro na Anvisa. Na via judicial, exige-se ainda prova de que a operadora negou, demorou excessivamente ou se omitiu.

Há um ponto que favorece a infusão. O art. 10, VI, da Lei 9.656 exclui do plano-referência o medicamento de uso domiciliar, e a Terceira Turma do STJ manteve essa exclusão em junho de 2025, com a ressalva expressa de que há cobertura quando a administração exige intervenção ou supervisão direta de profissional de saúde. A imunoglobulina intravenosa é aplicada em ambiente assistido; a versão subcutânea, que pode ser feita em casa, é outra discussão, tratada no artigo sobre a imunoglobulina no plano de saúde. Quanto ao tempo, a RN ANS 566/2022 fixa até 14 dias úteis para consulta em especialidades como a neurologia (art. 3º, II) e até 10 dias úteis para exames ambulatoriais como a eletromiografia (art. 3º, XI), com número de protocolo (art. 12) e reembolso se o prazo for descumprido (art. 10). O remédio órfão fora do SUS e do rol está no artigo sobre o remédio de doença rara que ainda não está no SUS nem no Rol.

Direito comparado: três maneiras de organizar o raro

Os países que lidam melhor com doença rara não oferecem todos os remédios a todos; escrevem antes quem decide, com que critério e onde o paciente é atendido. Os três exemplos, lidos nas fontes oficiais, mostram caminhos diferentes.

1. Estados Unidos: incentivo a quem desenvolve, cobertura pela evidência

O Orphan Drug Act, de 1983, define como rara a doença que afeta menos de 200 mil pessoas no país (21 U.S.C. § 360bb) e dá ao primeiro fabricante aprovado para a indicação sete anos de exclusividade de mercado (§ 360cc), para atrair investimento à doença que, sozinha, não paga o desenvolvimento do remédio. A cobertura é outra conversa: no Medicaid, a lei admite como “indicação medicamente aceita” não só o uso aprovado pela agência sanitária, mas também o sustentado por citações em compêndios farmacológicos reconhecidos (42 U.S.C. § 1396r-8(k)(6)). O uso fora da bula pode ser pago quando a evidência está documentada, por regra geral e não caso a caso.

2. França: plano nacional, centros de referência e redes por especialidade

A França adota a definição europeia, de uma pessoa em cada duas mil, e estima mais de três milhões de pessoas com doença rara no país. Desde 2004 teve quatro planos nacionais. O resultado é uma rede: segundo o Ministério do Ensino Superior e da Pesquisa, 603 centros de referência (sob 122 coordenadores certificados em 2023) e 1.708 centros de competência, organizados em 23 filières de santé maladies rares, redes nacionais por grupo de doenças. O quarto plano, lançado em fevereiro de 2025 com cerca de 36 milhões de euros em créditos novos, quer “reduzir a errância diagnóstica” e ampliar o acesso aos tratamentos, inclusive pelo reposicionamento de medicamentos existentes. O paciente sabe para onde ir.

3. Reino Unido: uma política escrita para cada indicação de imunoglobulina

Na Inglaterra, a imunoglobulina é tratada como recurso escasso, porque vem de plasma doado. A política do NHS England de 2025, que substituiu as diretrizes clínicas de 2011 e as versões de 2021 e 2024, declara que qualquer indicação não detalhada nela é considerada não financiada. Toda prescrição passa por formulário eletrônico e por painéis sub-regionais; para a síndrome da pessoa rígida, a aprovação prévia do painel é obrigatória, e os resultados vão para um banco nacional. A mesma política registra que o rituximabe “provavelmente é igualmente eficaz”, mas não é financiado para essa indicação. A pergunta é respondida por escrito antes da primeira dose, e não pelo juiz depois da negativa.

O Brasil tem a peça francesa no papel, a rede da Portaria 199, mas não a inglesa: nenhum protocolo diz quando a imunoglobulina deve ser oferecida nessa doença, a quem e com que critério de continuidade. Na falta dele, cada paciente precisa provar sozinho o que um protocolo poderia ter escrito para todos.

Do diagnóstico tardio à responsabilidade

A pergunta que a história dos anos sem nome coloca ao direito não é “a doença rara dá direito a indenização”, e sim “o que deveria ter sido feito em cada atendimento, e foi?”. A primeira camada é o registro. O Código de Ética Médica veda ao médico deixar de usar os meios diagnósticos “cientificamente reconhecidos e a seu alcance” (art. 32), deixar de informar diagnóstico, prognóstico, riscos e objetivos do tratamento (art. 34) e deixar de elaborar prontuário com registros datados ou negar acesso a ele (arts. 87 e 88). A Lei 15.378/2026 pôs isso do lado do paciente: cuidado em tempo oportuno (art. 8º), participação no plano terapêutico (art. 11), informação “acessível, atualizada e suficiente” (art. 12, § 1º), segunda opinião (art. 18) e cópia do prontuário sem justificativa (art. 19); no SUS, a Lei 13.460/2017 (art. 6º, III) já garantia o acesso às próprias informações, e a Lei 8.080 (art. 7º, II) define a integralidade como “conjunto articulado e contínuo das ações e serviços”. Numa doença que se confunde com ansiedade, o prontuário mostra quem pensou na hipótese, quando, e o que fez com ela.

A segunda camada é o padrão de conduta. A raridade pesa a favor de quem atendeu: não se exige de cada clínico que reconheça na primeira consulta uma síndrome de poucos casos por cem mil pessoas. O que se pode exigir é a reação proporcional aos sinais, como espasmos disparados por som ou toque, quedas sem explicação e rigidez que não cede, e o encaminhamento oportuno que a Portaria 199 manda fazer. A responsabilidade do hospital, da clínica ou da operadora é objetiva quanto aos serviços que lhes são próprios (CDC, art. 14); quando o defeito está no ato do médico, exige-se a prova da culpa dele (art. 14, § 4º). No SUS, a falha pode estar menos no consultório e mais na rede: o encaminhamento que não anda, o serviço de referência que não existe na região, ninguém coordenando o caso depois do diagnóstico.

A terceira camada é o dano. Quando a demora é evitável e retira do paciente uma possibilidade séria e real de evolução melhor, o STJ admite a reparação pela perda de uma chance. O precedente de referência é o REsp 1.254.141/PR (Terceira Turma, relatora Ministra Nancy Andrighi, julgado em 4 de dezembro de 2012), um caso de tratamento inadequado de câncer de mama, não de doença rara, cuja ementa fixa o limite que vale para todos: “A chance, contudo, jamais pode alcançar o valor do bem perdido”. Na síndrome, a chance perdida tem conteúdo descrito pela literatura, a incapacidade associada ao atraso, mas o nexo se prova por perícia, caso a caso. No trabalho, a doença não aparece pelo nome na lista do art. 151 da Lei 8.213/1991; vale o regime geral, com os primeiros quinze dias pagos pela empresa (art. 60, § 3º) e perícia do INSS depois.

Antes de decidir

A meu ver, na doença rara a pergunta jurídica mais útil raramente é “tenho direito a este remédio?” e quase sempre é “quem, na rede, responde por mim agora?”. A Portaria 199 já nomeou esse responsável, a atenção básica que coordena e o serviço de referência que acompanha, e é ele que se cobra primeiro. Depois do diagnóstico, três passos organizam o resto: pedir ao neurologista relatório com exames, anticorpos, eletromiografia, limitação funcional, tratamentos tentados e o critério de medida da resposta, documento que serve ao Tema 6, à ADI 7.265 e a um eventual pedido de incorporação; protocolar o pedido na via administrativa e guardar a resposta escrita, sem a qual a Súmula Vinculante 60 fecha a porta; e manter um diário das crises, que transforma o sintoma em prova. Se o encaminhamento parou, se a infusão foi negada ou interrompida, ou se ninguém assumiu a coordenação, entre em contato com o escritório: a análise parte da indicação do especialista e das respostas recebidas, e não substitui a avaliação médica. O caminho geral está no guia do SUS.

Sobre o autor

Ramon Martins Andrade (OAB/RJ 188.374) é advogado formado pela UFRJ em 2011, com mestrados pela Université Sorbonne Nouvelle e pela EGN (Marinha do Brasil). Atualmente pesquisador em Direitos Humanos e Saúde pela ENSP/Fiocruz.

Este conteúdo tem caráter meramente informativo e educacional, não constitui consulta jurídica, publicidade de resultados ou garantia de êxito em processos, nos termos do Provimento 205/2021 da OAB.