Pequena Lô e a doença rara sem nome: quem deve o diagnóstico, a reabilitação e o acesso?

Por Ramon Martins Andrade, advogado (OAB/RJ 188.374)

Pouco mais de seis anos é o tempo médio entre os primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo dos 5.984 pacientes analisados pela Rede Nacional de Doenças Raras num estudo publicado em 2026. A média conta apenas quem chegou a um nome, e há quem não chegue. A humorista e psicóloga Lorrane Silva, a Pequena Lô, é uma das vozes públicas dessa outra situação. Em 18 de maio de 2022, o Metrópoles registrou que ela tem uma síndrome “ainda não identificada, mas associada à displasia óssea, que causa encurtamento dos ossos”, e que mede 1,3 metro. À CNN Brasil, em 9 de abril de 2025, disse: “Essa referência que eu me tornei como PCD, uma pessoa com deficiência, é o que eu não tive lá atrás”. Passou por cirurgias, que detalhou na autobiografia, como contou ao Meio & Mensagem em dezembro de 2023, entrevista em que também descreveu o que ainda encontra em eventos em geral acessíveis: “degraus ou obstáculos que dificultam a locomoção”. O Correio Braziliense registrou, em 2021, que ela anda com apoio de muletas e usa uma scooter para se locomover.

Nenhuma hipótese sobre o quadro dela entra aqui, e nada se diz sobre os seus médicos: o relato é dela e termina onde ela o encerrou. Interessa a pergunta que ele deixa para muitos adultos na mesma condição: quem vive com uma doença rara sem nome tem direito a quê? A que a investigação continue, à reabilitação, a órteses e meios de locomoção, a um serviço de saúde sem barreiras. Quase nenhum desses direitos depende de a doença ter sido identificada.

Por que uma doença pode passar anos, ou a vida inteira, sem nome?

Para o SUS, doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, segundo o art. 3º da Portaria GM/MS 199/2014. A raridade de cada uma convive com a quantidade delas. Só no esqueleto, a revisão de 2023 da classificação internacional das doenças ósseas genéticas, publicada por Unger e colaboradores no American Journal of Medical Genetics, reúne 771 entidades associadas a 552 genes. Identificar qual delas explica um quadro exige confrontar radiografias, medidas, história familiar e, cada vez mais, o DNA com centenas de possibilidades raramente vistas.

Na Europa, o inquérito Rare Barometer, de Faye e colaboradores (European Journal of Human Genetics, 2024), ouviu 6.507 pessoas com 1.675 doenças em 41 países e encontrou tempo médio de 4,7 anos até o diagnóstico. Sintomas iniciados na infância ou na adolescência, o número de profissionais consultados e um diagnóstico errado no caminho foram os fatores mais associados ao atraso. No Brasil, a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) estudou 12.530 pacientes atendidos em 34 serviços públicos em 2018 e 2019 e mediu odisseia média de 5,4 anos; só 63,2% tinham diagnóstico confirmado, e o SUS financiou 84,2% dos diagnósticos (de Oliveira e colaboradores, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2024). O estudo de 2026 da mesma rede, citado no início, concluiu que a demora não decorre só da falta de exames avançados, mas também de barreiras no reconhecimento precoce, no encaminhamento e na coordenação do cuidado. Os dois trabalhos têm um limite que pesa a favor da preocupação: contam apenas quem já estava dentro de um centro especializado.

A genética ampliou o que se esclarece, mas não resolve tudo. No projeto britânico 100.000 Genomas, o relatório piloto publicado no New England Journal of Medicine em 2021 (Smedley e colaboradores) chegou a um diagnóstico genético em 25% dos casos índice, num piloto com 4.660 participantes de 2.183 famílias, e em 35% nas doenças de provável causa monogênica. Na rede norte-americana de doenças sem diagnóstico, Splinter e colaboradores (mesma revista, 2018) diagnosticaram 132 de 382 pacientes avaliados por completo, 35%, e descreveram 31 síndromes novas. Mesmo nas melhores condições, portanto, a maioria dos casos difíceis continua sem resposta, e parte dos que se resolvem só se resolve porque alguém descreveu um gene novo. Daí a premissa jurídica: ninguém tem direito a um nome; tem direito a uma investigação bem conduzida e revista com o tempo.

Sem diagnóstico, a pessoa tem os mesmos direitos?

Tem, e a razão está na definição legal. O art. 2º da Lei Brasileira de Inclusão (Lei 13.146/2015) considera pessoa com deficiência quem tem impedimento de longo prazo que, “em interação com uma ou mais barreiras”, pode obstruir a sua participação na sociedade, e manda que a avaliação, quando necessária, seja biopsicossocial: impedimentos do corpo, fatores do ambiente, limitação nas atividades, restrição de participação. O nome da doença não é requisito.

A política de doenças raras foi escrita com a mesma lógica. A Portaria 199/2014 manda a atenção básica “encaminhar oportunamente a pessoa com suspeita de doença rara para confirmação diagnóstica” (art. 13, § 1º, V) e manda os serviços especializados acolher o encaminhamento de pessoas “com diagnóstico ou suspeita de doença rara” (art. 15). O mesmo art. 15, no inciso X, atribui a esses serviços o dever de “investigar e buscar determinar o diagnóstico definitivo e assegurar a continuidade do atendimento”. O verbo é buscar. A obrigação é de meio, e não de resultado: o serviço responde pela investigação adequada, não pela descoberta. Mas é obrigação, e não favor, e não se encerra com um primeiro exame negativo.

O que o SUS deve na investigação, e onde ela costuma parar?

A rede foi desenhada para concentrar a investigação. Pelo art. 35 da Portaria 199/2014, só os serviços habilitados em doenças raras podem pedir os exames diagnósticos previstos na política, e a avaliação clínica é registrada por eixos: o primeiro grupo do eixo genético reúne as anomalias congênitas ou de manifestação tardia. O adulto sem diagnóstico precisa, portanto, de encaminhamento regulado a um desses serviços, caminho descrito no artigo sobre a política nacional de doenças raras.

O ponto crítico é o exoma. A Portaria SCTIE/MS 18, de 27 de março de 2019, incorporou o sequenciamento completo do exoma “para investigação etiológica de deficiência intelectual de causa indeterminada”, como procedimento “não valorado” na tabela do SUS, e fixou 180 dias para a oferta. Quase sete anos depois, um parecer técnico do NATJUS do Rio de Janeiro, de 26 de janeiro de 2026, reconhecia que o exame está na tabela e registrava que, no estado, “não foi localizada nenhuma forma de acesso pela via administrativa”. Um procedimento incorporado sem valor de remuneração é uma explicação plausível para a distância entre a portaria e o balcão.

Em 2026, o Ministério da Saúde reagiu. A Portaria GM/MS 10.276, de 16 de março, criou um grupo de trabalho para estruturar o exoma no diagnóstico de doenças raras, e a Nota Informativa 3/2026 descreveu uma “iniciativa piloto” com dois laboratórios federais: o pedido é feito exclusivamente por médico geneticista de Serviço de Referência cadastrado, a coleta é por swab bucal e o resultado deve sair em 60 dias. Os critérios de indicação, porém, incluem “deficiência intelectual (DI) e/ou atraso global do desenvolvimento (AGD)”, ao lado da suspeita de doença genética e da ausência de diagnóstico após a investigação inicial. Um adulto com doença do esqueleto ainda sem nome e sem deficiência intelectual fica, pelo texto, fora do piloto.

Esse recorte é escolha de gestão, coerente com a incorporação de 2019, e não um limite escrito na política. A Portaria 199/2014 promete, entre os seus objetivos, acesso “em tempo oportuno” aos meios diagnósticos disponíveis (art. 5º, V), e a LBI exige “diagnóstico e intervenção precoces, realizados por equipe multidisciplinar” (art. 18, § 4º, I). Isso não converte o exoma em direito de qualquer adulto. Fora da indicação incorporada, o pedido individual passa a ser o de uma tecnologia para uso ainda não incorporado, com ônus de prova muito maior: o relatório do geneticista precisa mostrar o que já foi feito, por que a hipótese persiste e como o resultado pode mudar o acompanhamento.

E no plano de saúde, o exame genético é coberto?

Depende de três coisas que o pedido precisa acertar. A primeira é quem pede: a Diretriz de Utilização 110 do Anexo II da RN 465/2021, na versão publicada em 3 de agosto de 2026, só obriga a cobertura quando o exame for solicitado por neurologista, oncologista clínico, hematologista ou geneticista. O pedido assinado só pelo ortopedista não cumpre a diretriz. A segunda é o enquadramento. A DUT tem subitens para doenças ósseas com nome, como acondroplasia, displasia campomélica, osteogênese imperfeita e hipofosfatasia, cada um com critérios próprios. Quando não há suspeita de uma doença determinada, o caso cai na cláusula geral do item 1, “b”, e o item 2, “b”, diz que painel, CGH-array, exoma e genoma “não estão contemplados” nela. O funcionamento dessas duas vias está explicado no artigo sobre o que a DUT 110 obriga.

A terceira coisa, menos conhecida, é o subitem 110.39. Ele cobre “pacientes de ambos os sexos com cariótipo normal e suspeita clínica de anomalias cromossômicas submicroscópicas” que preencham pelo menos dois de três critérios: deficiência intelectual ou atraso neuropsicomotor; uma anomalia congênita maior ou três menores; baixa estatura ou déficit pondero-estatural. A diretriz não exige deficiência intelectual nem fixa idade, e o método é escalonado: primeiro o array e, se negativo, o sequenciamento completo do exoma. Para um adulto com baixa estatura e anomalias congênitas, a regra do plano é, no papel, mais larga que o piloto do SUS, desde que o geneticista registre a suspeita clínica e o array venha antes. O subitem foi objeto da Consulta Pública 176 da ANS, encerrada em 10 de outubro de 2026, e vale a redação publicada até que outra a substitua.

Fora dessas hipóteses, resta o § 13 do art. 10 da Lei 9.656/1998, incluído pela Lei 14.454/2022: procedimento fora do rol deve ser coberto se houver comprovação de eficácia baseada em evidências e plano terapêutico, ou recomendação da Conitec ou de agência estrangeira de avaliação de tecnologias. Quando o caso se enquadra na diretriz, o Superior Tribunal de Justiça tem reconhecido a obrigação, como no REsp 1.949.746/SP, julgado em 2025, cuja ementa afirma que o exoma foi incluído no rol, “sendo obrigatória a cobertura com a finalidade de investigação de doenças genéticas”.

Muletas, órteses e reabilitação: quem paga o que permite andar?

No SUS, a resposta está na lei e não espera diagnóstico. O art. 18, § 4º, da LBI garante serviços de habilitação e reabilitação “sempre que necessários” (inciso II) e a oferta de órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção “conforme as normas vigentes do Ministério da Saúde” (inciso XI). A Portaria 199/2014 inclui entre as diretrizes da política as ações de habilitação e reabilitação e as “medidas assistivas para os casos que as exijam” (art. 7º, IV), e manda o serviço de doenças raras encaminhar a pessoa ao Centro Especializado em Reabilitação “sem se eximir de continuar ofertando o cuidado integral” (art. 15, XII). A rede de cuidados à pessoa com deficiência distribui as tarefas: o centro de reabilitação faz diagnóstico, tratamento e concessão, adaptação e manutenção de tecnologia assistiva; a oficina ortopédica confecciona, adapta e mantém órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção; e o projeto terapêutico singular deve ser construído com a própria pessoa, a partir de avaliação multidisciplinar da sua funcionalidade.

Para o adulto, o ponto prático é que esse projeto não se encerra na infância. A Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, incorporada pelo Decreto 6.949/2009, fala em medidas para que essas pessoas “conquistem e conservem o máximo de autonomia” (art. 26.1), e conservar é um verbo de longo prazo. Muletas se desgastam, a órtese deixa de servir, o corpo muda com a idade, e cada mudança justifica nova avaliação. O que a moradia exige além do equipamento segue regras próprias, examinadas no artigo sobre tecnologia assistiva e adaptação da moradia.

No plano de saúde, a resposta honesta é outra. O art. 10, VII, da Lei 9.656/1998 exclui da cobertura obrigatória “próteses, órteses e seus acessórios não ligados ao ato cirúrgico”, e por isso o plano não deve muletas, órteses de uso diário ou scooter, como explica o artigo sobre cadeira de rodas, andador e órtese no plano. Deve, porém, a órtese ou o material que integra uma cirurgia ortopédica coberta, e deve as sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia sem teto numérico desde a RN 541/2022, que revogou as antigas diretrizes que limitavam essas sessões, com vigência a partir de 1º de agosto de 2022.

Um consultório com degrau também é falha do serviço de saúde?

É descumprimento de um dever legal específico. O art. 25 da LBI determina que os espaços dos serviços de saúde, “tanto públicos quanto privados”, assegurem o acesso da pessoa com deficiência “mediante a remoção de barreiras”, por projetos arquitetônicos, de ambientação de interior e de comunicação. A Portaria 199/2014 lista entre os princípios da política a acessibilidade a edificações, mobiliário e equipamentos (art. 6º, VII). A LBI ainda trata como discriminação a recusa de adaptações razoáveis (art. 4º, § 1º), e é aqui que mora o limite: a definição legal de adaptação razoável exclui o que acarrete “ônus desproporcional e indevido” (art. 3º, VI). Penso que a clínica que não pode refazer o prédio de imediato deve oferecer, ao menos, atendimento em sala acessível e mobiliário que permita o exame. O degrau que a Pequena Lô descreve nos eventos, num serviço de saúde, deixa de ser descuido e passa a ser infração a dever expresso.

Como outros países tratam quem continua sem diagnóstico?

Na Inglaterra, o NHS England declara como meta ser “o primeiro sistema nacional de saúde a oferecer sequenciamento do genoma completo como parte do cuidado de rotina” (tradução livre) e organiza o acesso por um catálogo nacional único de testes, revisto anualmente, que cobre de genes isolados ao genoma inteiro; o próprio serviço nomeia o objetivo de encurtar a “odisseia diagnóstica”. O projeto 100.000 Genomas foi concebido justamente para alinhar a pesquisa à implantação no serviço público: o direito existe dentro do cuidado, mas passa por um critério previamente publicado.

Na França, o Plano França Medicina Genômica 2025 define “pré-indicações” de acesso ao sequenciamento, selecionadas pela autoridade sanitária (HAS). Uma delas trata das doenças ósseas constitucionais: entram pacientes acompanhados na rede do centro de referência dessas doenças, com radiografias do esqueleto consideradas indispensáveis, no mínimo de mãos, bacia e coluna em perfil, e o caso é discutido numa reunião multidisciplinar nacional antes do exame. Não há exigência de deficiência intelectual; a entrada se dá pela rede de especialistas do grupo de doenças.

Nos Estados Unidos, o caminho para o caso mais difícil não é um direito assistencial, e sim uma pesquisa. A Undiagnosed Diseases Network se apresenta como “um estudo de pesquisa financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde” (tradução livre), exige carta de recomendação de um profissional de saúde e, até 1º de outubro de 2026, havia recebido 9.250 casos, avaliado 3.420 participantes e diagnosticado 1.088. Ao lado deles, o Brasil incorporou o exoma em 2019 para uma única indicação e só em 2026 estruturou uma via para que funcione, ainda como piloto. O modelo francês, organizado por grupo de doenças e não por um sintoma comum, parece-me o que melhor responderia ao adulto com doença óssea sem nome.

Quando a demora no diagnóstico gera responsabilidade?

Não ter nome para a doença, por si só, não é erro de ninguém; com taxas de diagnóstico entre um quarto e um terço nos melhores programas, a ausência de resposta costuma ser limite da ciência. O que pode configurar falha é a omissão no caminho: deixar de encaminhar quem tem sinais de doença rara a um serviço capaz de investigar, deixar de pedir o exame disponível e indicado, deixar de informar o paciente sobre a hipótese e os passos seguintes. O Código de Ética Médica veda deixar de usar os meios diagnósticos cientificamente reconhecidos e ao alcance do médico (art. 32) e deixar de informar diagnóstico, prognóstico e riscos (art. 34). Pelo art. 14, § 4º, do Código de Defesa do Consumidor, a responsabilidade pessoal do profissional depende de culpa; a do hospital ou da clínica é objetiva pelos serviços que eles mesmos prestam.

Quando se alega que o diagnóstico tardio custou algo, a discussão vai para a perda de uma chance. O STJ a aplicou no REsp 1.254.141/PR, caso de tratamento inadequado de câncer de mama, advertindo que “a chance, contudo, jamais pode alcançar o valor do bem perdido”. Transpor a ideia para doenças raras exige provar que o diagnóstico anterior mudaria o curso, o que nem sempre ocorre; mas a mudança é real numa parte dos casos: no piloto britânico, 25% dos diagnósticos tiveram consequência imediata na conduta, e na rede norte-americana 21% levaram a mudanças de terapia. Do lado do paciente, o Estatuto dos Direitos do Paciente (Lei 15.378/2026) garante segunda opinião “em qualquer fase do tratamento” (art. 18) e cópia do prontuário sem ônus (art. 19), instrumentos decisivos numa investigação que atravessa vários serviços e vários anos.

Antes de decidir

A meu ver, o direito mais importante do adulto sem diagnóstico não é o exoma, é não ficar parado. Reabilitação, órteses, acessibilidade e o reconhecimento da deficiência não esperam o nome da doença, e quem condiciona qualquer deles a um laudo genético erra na leitura da lei. Já a investigação merece ser retomada de tempos em tempos, porque a ciência avança. Na prática, vale manter cópia integral do prontuário e das radiografias, pedir ao serviço de referência que registre por escrito o que já foi investigado e qual hipótese segue aberta e, no plano, garantir que o pedido venha de geneticista e diga em qual subitem da DUT 110 o caso se enquadra. Se a rede recusou o encaminhamento, o plano negou o exame ou a reabilitação foi interrompida, reúna o histórico de exames e as respostas recebidas e entre em contato com o escritório: são esses papéis que mostram em que ponto a investigação parou. Para cada caso, a pergunta que decide o próximo passo é simples de formular e difícil de responder: quem, hoje, está encarregado de continuar procurando?

Sobre o autor

Ramon Martins Andrade (OAB/RJ 188.374) é advogado formado pela UFRJ em 2011, com mestrados pela Université Sorbonne Nouvelle e pela EGN (Marinha do Brasil). Atualmente pesquisador em Direitos Humanos e Saúde pela ENSP/Fiocruz.

Este conteúdo tem caráter meramente informativo e educacional, não constitui consulta jurídica, publicidade de resultados ou garantia de êxito em processos, nos termos do Provimento 205/2021 da OAB.